Раннее выявление пациентов с орфанными заболеваниями, к которым относят туберозный склероз, требует коллективного осмысления и внедрения новых подходов пренатальной диагностики с использованием не только ультразвукового исследования, но и магнитно-резонансной томографии. Накопленные знания о клинических проявлениях болезни Бурневилля–Прингла, а также усовершенствование методов диагностики позволяют выявлять данное заболевание. С помощью магнитно-резонансной томографии возможно получить анатомические и функциональные изображения головного мозга высокого качества в разных плоскостях сканирования, что многократно повышает чувствительность и информативность метода в отношении ранней (пренатальной) диагностики церебральных проявлений туберозного склероза. Кроме того, проведение магнитно-резонансной томографии обеспечивает выявление образований средостения. Данный факт диктует необходимость комплексного подхода к диагностике туберозного склероза с применением метода магнитно-резонансной томографии в качестве ведущего с целью оценки состояния интересующих систем плода (сердечно-сосудистой и центральной нервной системы).

В статье представлен клинический случай внутриутробной диагностики туберозного склероза с последующим обследованием новорождённого и генетической верификацией диагноза. Его демонстрация позволяет подтвердить диагностическую значимость магнитно-резонансной томографии в отношении установления туберозного склероза в пренатальном периоде.

早期识别罕见病患者，如结节性硬化症，需要集体协作并引入新的孕期诊断方法，不仅依赖于超声检查，还应使用磁共振成像。关于Bourneville-Pringle病的临床表现的知识积累，以及诊断方法的改进，使得该疾病的早期发现成为可能。通过磁共振成像，能够获得高质量的大脑解剖和功能性图像，且可在不同的扫描平面上进行观察，从而显著提高该方法在早期（孕期）诊断结节性硬化症脑部表现的灵敏度和信息量。此外，进行磁共振成像还可以识别纵隔的肿块。这一事实表明，采用磁共振成像作为主要诊断手段，对结节性硬化症的诊断应采取综合性方法，评估胎儿心血管系统和中枢神经系统的状态。本文展示了一个孕期诊断结节性硬化症的临床案例，随后对新生儿进行了检查并进行了基因诊断验证。此案例的展示验证了磁共振成像在孕期诊断结节性硬化症中的诊断重要性。