MD, Cand. Sci. (Medicine)
канд. мед. наук
MD, Cand. Sci. (Medicine)
MD, Dr. Sci. (Medicine), Assistant Professor
д-р мед. наук, доцент
MD, Dr. Sci. (Medicine), Assistant Professor
Hereditary transthyretin amyloidosis is a rare, progressive, systemic autosomal dominant disorder characterized by the extracellular deposition of insoluble amyloid fibrils in the peripheral nervous system, heart, and other organs. Among the specific signs of this condition, symptomatic spinal canal stenosis is prominent. Lipoprotein(a) is an atherogenic lipoprotein, and increased plasma concentrations are a significant risk factor for cardiovascular and cerebrovascular diseases. Data regarding the relationship between transthyretin amyloidosis and lipoprotein(a) levels are limited.
This article presents a clinical case of a patient with arterial hypertension, with blood pressure elevated to 150/90 mmHg for 5 years. Following a COVID-19 infection between June 2, 2021, and June 25, 2021, the patient experienced a marked increase in blood pressure to 290/150 mmHg; sharp left-sided chest pain lasting 20–30 minutes unrelated to physical activity, which was relieved with medication; and pain in the cervical and thoracic spine. Despite antihypertensive therapy, the patient’s blood pressure stabilized at 110/70 mmHg. Further evaluation revealed dyslipidemia, with increased low-density lipoprotein cholesterol levels at 4.53 mmol/L and lipoprotein(a) at 1.46 g/L. Doppler ultrasound revealed atherosclerosis in the extracranial parts of the brachiocephalic arteries, with up to 20% stenosis of the right internal carotid artery. Echocardiography showed thickening of the left ventricular wall, interatrial septum, and mitral valve leaflets, although the ejection fraction remained preserved. Magnetic resonance imaging of the spine revealed cervical spinal canal stenosis (C5–C6). Genetic testing identified a nucleotide sequence variant in the transthyretin gene (Chr18: 29171879 G>A, p. Arg5His) in the heterozygous state in the patient and her blood relatives. Specific anti-amyloid therapy with tafamidis was considered, and hypolipidemic therapy was initiated.
In patients with symptomatic spinal canal stenosis and left ventricular wall thickening, even in the presence of hypertension, comprehensive evaluation is crucial for the timely diagnosis and adequate management of amyloid cardiomyopathy. Thus, we describe the first reported clinical case of the combination of familial transthyretin amyloidosis and hyperlipoproteinemia(a).
Наследственный транстиретиновый амилоидоз — редкое системное прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с внеклеточным отложением нерастворимых амилоидных фибрилл в периферической нервной системе, сердце и других органах. Среди специфических признаков, или «красных флагов», данной патологии выделяют симптоматический стеноз позвоночного канала. Липопротеин (а) относят к категории атерогенных липопротеинов, поэтому повышение его концентрации в плазме крови считают значимым фактором риска сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний. Информации, описывающей взаимосвязь транстиретинового амилоидоза и концентрации липопротеина (а), в настоящее время мало.
В статье описан случай заболевания у пациентки, страдавшей артериальной гипертензией с повышением артериального давления до 150/90 мм рт. ст. на протяжении 5 лет. После перенесённой в период с 02.06.2021 по 25.06.2021 новой коронавирусной инфекции (COVID-19) пациентка стала отмечать повышение артериального давления до 290/150 мм рт. ст., колющие боли в левой половине грудной клетки продолжительностью до 20–30 минут без связи с физической нагрузкой, купирующиеся медикаментозно, а также боли в области шейного и грудного отделов позвоночника. На фоне гипотензивной терапии отмечена стабилизация артериального давления до значений 110/70 мм рт. ст. При дообследовании выявлена дислипидемия, характеризующаяся повышением концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности до 4,53 ммоль/л и липопротеина (а) до 1,46 г/л. При проведении ультразвуковой допплерографии выявлен атеросклероз внечерепных отделов брахицефальных артерий со стенозированием устья внутренней сонной артерии справа до 20%. Результаты эхокардиографии продемонстрировали утолщение стенок левого желудочка, межпредсердной перегородки и створок митрального клапана, однако фракция выброса была сохранена. По данным магнитнорезонансной томографии позвоночника выявлен стеноз позвоночного канала шейного отдела позвоночника (СV–VI). Проведение генетического тестирования позволило обнаружить вариант нуклеотидной последовательности гена транстиретина (Chr18: 29171879 G>A, р.Arg5His) в гетерозиготном состоянии у пациентки и её кровных родственников. Рассмотрен вопрос о специфической антиамилоидной терапии тафамидисом, назначена гиполипидемическая терапия.
У пациентов с симптоматическим стенозом позвоночного канала и утолщением стенок левого желудочка даже при наличии артериальной гипертензии необходимо проводить комплексное обследование с целью своевременной диагностики и адекватной терапии амилоидной кардиомиопатии. Таким образом, мы впервые описали клинический случай сочетания семейного транстиретинового амилоидоза и гиперлипопротеин(а)емии.
遗传性转铁蛋白淀粉样变性是一种罕见的系统性进展性常染色体显性遗传疾病，与不可溶性的淀粉样纤维在外周神经系统、心脏及其他器官的细胞外沉积有关。该病的特征性症状或“红旗”包括症状性脊柱管狭窄。脂蛋白（a）被归类为动脉硬化性脂蛋白，因此其在血浆中的浓度升高被认为是心血管疾病和脑血管疾病的显著危险因素。目前关于转铁蛋白淀粉样变性与脂蛋白（a）浓度之间关系的信息仍较为匮乏。
本文描述了一例患者的临床病例，该患者长期患有高血压，血压升高至150/90 mm Hg，持续5年。在2021年6月2日至25日期间感染新冠病毒后，患者出现血压升高至290/150 mm Hg，并伴有左胸部刺痛，持续20-30分钟，无与体力活动相关，服药后缓解，同时伴有颈椎和胸椎区域的疼痛。在降压治疗的背景下，血压稳定至110/70 mm Hg。在进一步检查中发现患者存在血脂异常，低密度脂蛋白胆固醇浓度升高至4.53 mmol/L，脂蛋白（a）浓度升高至1.46 g/L。通过超声多普勒检查发现患者有颈动脉粗大干的动脉粥样硬化，且右侧内颈动脉起始部狭窄至20%。心脏超声检查显示左心室壁、房间隔和二尖瓣叶增厚，但射血分数正常。通过脊柱磁共振成像发现患者有颈椎脊柱管狭窄（СV–VI）。基因检测揭示患者及其直系亲属和家族成员具有转铁蛋白基因的核苷酸序列变异（Chr18: 29171879 G>A, p.Arg5His），且该变异处于杂合子状态。文章讨论了使用Tafamidis进行特异性抗淀粉样变性治疗，并为患者开具了降脂药物治疗。
对于患有症状性脊柱管狭窄并且左心室壁增厚的患者，即便存在高血压，也应进行综合检查，以便及时诊断和合理治疗淀粉样心肌病。因此，我们首次描述了家庭性转铁蛋白淀粉样变性与高脂蛋白（a）血症的临床病例。