Поражение костей таза, позвоночника и рёбер при остеопойкилии: клинический случай

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Остеопойкилия — редкая форма доброкачественной дисплазии костных тканей, которая поражает примерно 1 из 50 000 человек, как правило, без каких-либо возрастных или гендерных различий [1].

Заболевание характеризуется многочисленными склеротическими поражениями костей круглой или овальной формы, симметрично распределёнными по всему скелету [2]. Такие поражения часто обнаруживаются случайно при диагностической визуализации по причине жалоб, не связанных с данным заболеванием [3].

Гистологическая картина демонстрирует утолщённые трабекулы пластинчатой костной ткани с гаверсовыми каналами в губчатом веществе. Очевидно, что это костные очаги, которые в процессе роста и дифференцировки клеток не стали губчатыми. Конденсация губчатой кости при остеопойкилии происходит в периферической области трабекул с малым количеством остеоцитов и отсутствующими остеобластами или остеокластами (оба типа клеток присутствуют в центральном ядре трабекул нерегулярного строения) [4, 5].

В статье описан клинический случай пациентки с остеопойкилией, обратившейся в клинику по поводу потери сознания.

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Пациентка, 43 года, была доставлена в отделение неотложной помощи после кратковременной потери сознания. Первичное обследование, включавшее сбор анамнеза, физикальный осмотр, электрокардиограмму в 12 отведениях и лабораторные исследования, не выявило никаких отклонений, после чего была проведена компьютерная томография (КТ) всего тела. По результатам КТ выявлены множественные склеротические очаги небольшого размера в костной ткани, рассеянные по грудному и поясничному отделам позвоночника (рис. 1), рёбрам, тазовым костям (рис. 2), крестцу (рис. 3) и проксимальному отделу бедренных костей с обеих сторон (рис. 4). Эрозия коркового слоя или периостальная реакция при обследовании не обнаружены. Никаких других признаков, таких как рубцы или отёки, выявлено не было. Кроме того, жалоб на онемение, покалывание и слабость в ногах или других частях тела пациентка не предъявляла.

 

Рис. 1. Компьютерная томография грудного (а) и поясничного (b) отдела позвоночника, поперечный срез: на снимках видны многочисленные, чётко очерченные, гиперденсивные очаги поражения однородной структуры, округлой формы в остистых отростках и дугах позвонков.

 

Рис. 2. Компьютерная томография VII ребра, поперечный срез: на снимке видны множественные, чётко очерченные, гиперденсивные очаги поражения (измеряются в мм).

 

Рис. 3. Компьютерная томография крестцово-подвздошных суставов, поперечный срез: на снимке видны небольшие склеротические помутнения округлой формы, симметрично расположенные вдоль крестца, бедренной кости, крестцово-подвздошных суставов.

 

Рис. 4. Компьютерная томография головки бедренной кости, поперечный срез: на снимке видны многочисленные, чётко очерченные, гиперденсивные поражения с признаками остеопойкилии (измеряются в мм).

 

При КТ выявлена картина, подозрительная на остеопойкилию. Результаты клинических и лабораторных анализов, таких как общий анализ крови, скорость оседания эритроцитов, электролиты сыворотки крови, опухолевые маркеры, щелочная и кислая фосфатазы, антинуклеарные антитела и антитела к двуспиральной нативной ДНК не подтвердили наличие артрита любого типа, инфекционного или метастатического поражения, включённых в дифференциальный диагноз. При остеосцинтиграфии всего тела с применением технеция-99м повышения нокопления препарата выявлено не было. По результатам рентгенологического исследования у пациентки диагностирована остеопойкилия. В последующем пациентка находилась под наблюдением.

ОБСУЖДЕНИЕ

Остеопойкилия, также известная как «пятнистая болезнь костей», или конденсирующая диссеминированная остеопатия, — редкая форма дисплазии костей, которую впервые описал H.E. Albers-Schönberg в 1915 г. [6]. Частота возникновения заболевания оценивается примерно как 1 случай на 50 000, обычно без возрастных и гендерных различий. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и спорадические формы [1].

В современной литературе выдвигаются предположения о том, что причиной заболевания могут быть мутации гена с потерей функции белка, содержащего домен LEM 3 (LEMD3), расположенный на 12-й хромосоме. Эти мутации также могут влиять на мягкие ткани и кожу, вызывая мелореостоз, который представляет собой доброкачественную склерозирующую дисплазию костей с кортикальным гиперостозом, утолщением и фиброзом вышележащей кожи, и синдром Бушке–Оллендорфа, включающий остеопойкилию, для которой характерны диссеминация соединительной ткани и кожные невусы желтоватой окраски [7, 8]. Такие поражения часто обнаруживаются случайно при диагностической визуализации по причине жалоб, не связанных с остеопойкилией [3].

Картина, выявляемая при рентгенологическом исследовании, как правило, типична: множественные, хорошо очерченные склеротические очаги однородной структуры, круглой или овальной симметричной формы, небольшого размера (1–10 мм в диаметре). Наиболее часто поражаются эпифизы коротких трубчатых костей и метафизы длинных костей. Кроме того, сообщается о частом поражении костей запястья и предплюсны, лопатки, таза и крестца [9, 10]. Поражение рёбер, ключиц, позвоночника и костей черепа встречается редко [11].

При рентгенологическом исследовании поражения, вызванные остеопойкилией, можно легко спутать с остео-бластными метастазами по причине их сходства. Однако есть и существенные различия, которые позволяют провести дифференциальную диагностику. Склеротические поражения при остеопойкилии, в отличие от костных метастазов, имеют симметричную форму, стабильные размеры и не вызывают эрозии кортикального слоя костной ткани.

Таким образом, при постановке окончательного диагноза важную роль играет остеосцинтиграфия. Фактически, радионуклидная остеосцинтиграфия позволяет исключить наличие остеобластных метастазов. Тем не менее в литературе описано несколько случаев остеопойкилии с атипичной рентгенологической картиной [12, 13].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Несмотря на то, что остеопойкилия — редкое заболевание, оно легко диагностируется на основании типичной рентгенологической картины.

Клиницисты должны знать и уметь распознавать картину заболевания, чтобы точно его диагностировать, избежать дальнейших обследований и агрессивного лечения.

ДОПОЛНИТЕЛЬНО

Источник финансирования. Авторы заявляют об отсутствии внешнего финансирования при подготовке и публикации статьи.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов. M.T. Paparella, I. Gangai внесли равный вклад в разработку темы исследования и написание рукописи; C. Porro, L. Eusebi, F. Silveri — изучение литературных источников, сбор данных; A. Cammarota, G. Guglielmi — редактирование рукописи. Все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции, сбор, анализ, интерпретацию данных, подготовку и редактирование рукописи, её окончательное утверждение для дальнейшей публикации и согласны нести ответственность за все аспекты исследования.

Согласие на публикацию. От пациента получено письменное согласие на публикацию соответствующей медицинской информации и всех сопутствующих изображений, включённых в рукопись.

ADDITIONAL INFORMATION

Funding source. This article was not supported by any external sources of funding.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Authors’ contribution. M.T. Paparella, I. Gangai ― contributed equally to the research work related to the topic and the manuscript writing; C. Porro, L. Eusebi, F. Silveri — literature research and data acquisition; A. Cammarota, G. Guglielmi — critical revision of manuscript. All authors made a substantial contribution to the conception of the work, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the work, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript.

Об авторах

Maria Teresa Paparella

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine

Email: mt.paparella@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2573-9509

MD

Италия, Фоджа

Ilaria Gangai

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine

Email: hilary_ps@libero.it
ORCID iD: 0000-0001-9594-4810

MD

Италия, Фоджа

Chiara Porro

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine

Email: chiara.porro@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-7526-6968

MD

Италия, Фоджа

Laura Eusebi

Radiology Unit, Carlo Urbani

Email: lauraeu@virgilio.it
ORCID iD: 0000-0002-4172-5126

MD

Италия, Джези

Ferdinando Silveri

Rheumatology Unit, University of Ancona

Email: fsilveri@libero.it
ORCID iD: 0000-0002-7847-245X

MD

Италия, Анкона

Aldo Cammarota

IRCCS-CROB

Email: aldo.cammarota@crob.it
ORCID iD: 0000-0003-4211-5140

MD

Италия, Рионеро-ин-Вультуре

Giuseppe Guglielmi

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Hospital

Автор, ответственный за переписку.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330

 

 

Италия, Фоджиа; Фоджиа

Список литературы

Дополнительные файлы