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肋骨、骨盆区和脊柱脆性骨硬化：一份病例报告
- 作者: Paparella M.T.1, Gangai I.1, Porro C.1, Eusebi L.2, Silveri F.3, Cammarota A.4, Guglielmi G.1,5
-
隶属关系:
- Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine
- Radiology Unit, Carlo Urbani
- Rheumatology Unit, University of Ancona
- IRCCS-CROB
- Radiology Unit, Barletta University Hospital
- 期: 卷 2, 编号 4 (2021)
- 页面: 481-487
- 栏目: 临床病例及临床病例的系列
- ##submission.dateSubmitted##: 03.09.2021
- ##submission.dateAccepted##: 16.11.2021
- ##submission.datePublished##: 10.02.2022
- URL: https://jdigitaldiagnostics.com/DD/article/view/79504
- DOI: https://doi.org/10.17816/DD79504
- ID: 79504
如何引用文章
详细
脆性骨硬化是一种在放射学检查中偶然发现的罕见遗传性良性骨发育不良。其特征是具有特殊的放射学表现：分布于整个骨骼的弥漫性、圆形或椭圆形、形状对称的骨硬化区。这些病变很容易与骨转移瘤相混淆，因此做出正确诊断至关重要。
本文报告了一例脆性骨硬化患者，其因一过性意识丧失前来我们门诊就诊，双腿或身体其他部位无任何麻木、麻刺感和虚弱。计算机断层成像扫描示多发小面积硬化性骨岛，散布于胸腰椎、肋骨、骨盆、骶骨和双侧股骨近端。锝-99m全身骨显像未检测到活性显著增加。患者被诊断为脆性骨硬化典型放射学表现，并接受随访。
全文:
绪论
脆性骨硬化是一种罕见的良性骨发育不良，患病率为五万分之一，通常无年龄或性别差异[1]。
其特征是在整个骨骼中对称分布着大量圆形或卵圆形硬化性骨病变[2]。在对不相关疾病的影像学研究中，经常会偶然发现该病变[3]。
在组织学上，病变表现为板层骨组织小梁增厚，松质骨结构内有哈弗氏系统；它们很可能是在生长和分化过程中没有变成松质骨的骨病灶。脆性骨硬化中的松质骨凝集由骨小梁的周边区域组成，其中骨细胞很少，且无成骨细胞或破骨细胞（两者都存在于不规则骨小梁的中央核心） [4, 5]。
我们报告一例脆性骨硬化患者，其因晕厥于我们门诊就诊。
病例描述
一例43岁的女性患者在出现一过性意识丧失后被救护车送往急诊室。初步评估包括病史、体格检查、12导联心电图和实验室检查，未发现任何异常。因此，行全身计算机体层成像检查（CT）。 CT扫描示多发小面积硬化性骨岛灶，散布于胸椎（图1a）和腰椎（图1b）、肋骨、骨盆（图2）、 骶骨（图3）和双侧股骨近端（图4）。所有骨骼均无任何皮质侵蚀或骨膜反应。未见发红或水肿等其他体征。此外，患者未诉腿部或身体其他部位任何麻木、刺痛和虚弱感。
图1穿过胸椎（a）和腰椎（b）脊柱的横截面计算机断层扫描。显示棘突和椎弓根内有大量、清晰、均匀的圆形高密度病灶。
图2穿过第七根肋骨的横截面计算机断层扫描。显示大量高密度病变，边缘清晰。大小以毫米为单位。
图3穿过骶髂关节的横截面计算机断层扫描。显示沿骶骨、髋骨和骶髂关节对称分布的小而硬化的圆形阴影。
图4穿过股骨头的横截面计算机断层扫描。显示大量高密度病变，符合股骨头脆性骨硬化，病变边缘清晰。大小以毫米为单位。
CT表现疑似脆性骨硬化。血常规、红细胞沉降率、血清电解质、肿瘤标志物、碱性和酸性磷酸酶、ANA和抗双链DNA等相关临床和实验室检查未见任何类型的关节炎、感染或成骨性骨转移，此结果已纳入鉴别诊断。锝-99m全身骨显像未检测到活性显著增加。排除其他鉴别诊断，患者被诊断为脆性骨硬化的典型放射学表现，并接受随访。
讨论
脆性骨硬化（也称为“骨斑点症”或播散型凝集性骨病）是一种罕见的骨发育不良，由H.E.Albers-Schönberg于1915年首次描述[6]。据估计，该疾病的发病率约为五万分之一，通常不存在年龄或性别差异。该病通常为常染色体显性遗传，但也有散发型的报告[1]。
目前的文献表明，这可能是由于位于12q的LEM结构域3（LEMD3）基因的功能缺失突变导致。这些突变也可能影响软组织和皮肤，导致肢骨纹状肥大，这是一种良性硬化性骨发育不良，伴有皮质骨质增生、上覆皮肤增厚和纤维化，以及布希克—奥伦多夫（Buschke–Ollendorff）综合征，该综合征包括与播散性结缔组织和皮肤黄色痣相关的脆性骨硬化[7, 8]。脆性骨硬化病变通常是在对不相关的疾病进行影像学研究时偶然发现的[3] 。
脆性骨硬化的放射学病变很典型：其特征是大量对称、均匀、边界清楚、尺寸较小（直径1-10mm）的圆形或椭圆形硬化病变。最常见的受累部位是短管骨的骨骺和长骨的干骺端。此外，据报道，腕骨和跗骨、肩胛骨、骨盆和骶骨常受到影响[9, 10]。肋骨、锁骨、脊柱和颅骨的受累并不常见[11]。
由于它们的相似性，脆性骨硬化的影像学表现可能与成骨性骨转移相混淆，但它们存在显著差异，使我们能够做出鉴别诊断。与骨转移相反，脆性骨硬化中的硬化病变是对称、大小一致的，不会引起皮质侵蚀。
因此，骨显像在最终诊断中起着重要作用。事实上，正常放射性核素骨扫描通常可排除成骨性骨转移的可能性。然而，文献中报道了几例脆性骨硬化伴异常骨扫描的病例[12, 13]。
结论
虽然脆性骨硬化是一种罕见疾病，但通过典型的放射学表现可以很容易地作出诊断。
临床医生必须了解并识别这种影像模式，以便做出准确诊断，防止进一步检查和积极治疗。
附加信息
资金来源：该研究未得到任何外部资金来源支持。
利益冲突：作者声明不存在利益冲突。
作者的贡献：所有作者均对作品的构思、获取、分析、数据解释、起草和修订作品、即将出版版本的最终批准做出了重大贡献，并同意对作品的所有方面负责。
Paparella M.T.和 Gangai I.——对与主题和手稿写作相关的研究工作做出了同等贡献；Porro Ch.Eusebi L.和 Silveri F.——文献研究和数据采集；Cammarota A.和 Guglielmi G.——手稿的批判性修订。
出版同意：已获得患者的书面同意，以公布相关医疗信息和手稿中的所有附带图像。
作者简介
Maria Teresa Paparella
Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine
Email: mt.paparella@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2573-9509
MD
意大利, Viale L. Pinto 1, 71121, FoggiaIlaria Gangai
Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine
Email: hilary_ps@libero.it
ORCID iD: 0000-0001-9594-4810
MD
意大利, Viale L. Pinto 1, 71121, FoggiaChiara Porro
Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine
Email: chiara.porro@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-7526-6968
MD
意大利, Viale L. Pinto 1, 71121, FoggiaLaura Eusebi
Radiology Unit, Carlo Urbani
Email: lauraeu@virgilio.it
ORCID iD: 0000-0002-4172-5126
MD
意大利, JesiFerdinando Silveri
Rheumatology Unit, University of Ancona
Email: fsilveri@libero.it
ORCID iD: 0000-0002-7847-245X
MD
意大利, AnconaAldo Cammarota
IRCCS-CROB
Email: aldo.cammarota@crob.it
ORCID iD: 0000-0003-4211-5140
MD
意大利, Rionero in VultureGiuseppe Guglielmi
Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Hospital
编辑信件的主要联系方式.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330
MD, Professor
意大利, Viale L. Pinto 1, 71121 Foggia; Foggia参考
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补充文件
