Полиоссальная фиброзная дисплазия: результаты визуализации спорного случая

Полный текст

ВВЕДЕНИЕ

Фиброзная дисплазия (ФД) — доброкачественное прогрессирующее заболевание, характеризующееся аномальной пролиферацией фибробластов и замещением нормальных тканей костей и костного мозга фиброзными соединительными тканями [1]. ФД, впервые описанная фон Реклинг-хаузеном в 1891 году [2], является редким врождённым заболеванием, вызываемым спорадической постзиготической миссенс-мутацией, которая приводит к аномальной пролиферации фибробластов, дефектной дифференцировке остеобластов и повышенной резорбции костных тканей [3, 4]. Заболевание может поражать одну или несколько костей (моно- или полиоссальная форма) и иметь клиническую картину различных эндокринопатий с гиперфункцией и повышенной пигментацией кожи (пятна цвета «кофе с молоком») при так называемом синдроме МакКьюн–Олбрайта [5, 6]. Наиболее часто ФД поражает бедренные, большеберцовые, черепно-лицевые, тазовые кости и рёбра.

Согласно оценкам, распространённость ФД составляет 1:30 000, при этом монооссальная форма встречается в 5–6 раз чаще, чем полиоссальная.

Как правило, ФД протекает латентно, у некоторых пациентов бессимптомно. Характерные симптомы — боль в костях, головная боль, деформация костей, асимметрия лица, проптоз, диплопия, патологические переломы, часто встречающиеся в детском возрасте. Более серьёзные симптомы включают невропатию зрительного нерва, слепоту, глухоту, вестибулярную дисфункцию, иногда паралич лицевого нерва.

Для оценки степени поражения и количества очагов ФД обычно проводят сцинтиграфию/радиоизотопное исследование костей, а типичные морфоструктурные характеристики каждого поражения (литические очаги, истончение кортикального слоя кости, очаги по типу матового стекла) исследуют посредством компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) [7].

При ФД могут быть повышены биохимические маркеры метаболизма костной ткани; окончательный диагноз ставится на основании данных биопсии. Общая картина может осложняться развитием гипофосфатемии с повышенной секрецией фактора роста фибробластов (fibroblast growth factor 23, FGF-23) из диспластических тканей [8]. Гипофосфатемия может способствовать нарушению минерализации, что приводит к остеомаляции, рахиту, болям и деформации костей [9].

Полное выздоровление или самопроизвольное излечение при ФД невозможны, при этом не все пациенты нуждаются в лечении. Хирургическое вмешательство может быть показано при обширных поражениях, вызывающих компрессию прилегающих тканей, сдавливание нервов и болевые ощущения. В качестве лекарственного средства часто назначаются бисфосфонаты, поскольку предполагается, что они уменьшают резорбцию костной ткани в поражённых участках.

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Клинические данные

Приводим случай 65-летней пациентки без определённого отягощённого анамнеза, поступившей в радиологическое отделение с жалобами на боль и дискофморт в шее в качестве единственного симптома. О полученных ранее травмах больная не сообщала.

Данные физического обследования: тёмные пятна на коже (пятна цвета «кофе с молоком»), асимметрия лица, ожирение. В предыдущие годы пациентка прошла несколько диагностических обследований, чтобы исключить патологии, связанные с указанными симптомами, в результате чего было обнаружено литическое поражение шейных и грудных метамеров. Обследования проводились с подозрением на костную гетероплазию или вторичный очаг опухолевого роста (метастазирование). Окончательный диагноз поставлен не был. В нашем отделении больная прошла комплексное обследование, которое включало рентгенографию, КТ, МРТ костей скелета, где особое внимание уделялось поражённым участкам. На основании полученных данных и результатов дополнительных обследований (позитронно-эмиссионная томография, ПЭТ; однофотонная эмиссионная компьютерная томография, ОФЭКТ; биопсия костных тканей) поставлен окончательный диагноз.

Результаты рентгенологического исследования

Рентгенография показала наличие хорошо очерченных литических поражений на уровне позвонков C5, C7, D1 и задней дуги пятого левого ребра, а также более крупный очаг на задней дуге первого левого ребра в виде пузырчатого кистозного поражения кости со «вздутием» и признаками истончения кортикального слоя. Периостальная реакция отсутствовала (рис. 1).

 

Рис. 1. Рентгенограмма шейного отдела позвоночника на фоне диффузного унковертебрального артроза демонстрирует наличие нечётких литических костных поражений в позвонках C5, C7, D1 (a) и задней дуге пятого левого ребра (b). Кроме того, видно обширное поражение задней части первого левого ребра размером 5,5×2,5 см с отёком и вздутием кортикального слоя (b).

 

КТ с мультипланарной реконструкцией выявила костный матрикс по типу матового стекла, а также однородные склеротические и литические участки вовлечённых шейных позвонков, что подтверждает поражение метамеров C7, D1 и C5 (рис. 2, a–с). Первое заднее левое ребро, уже описанное на стандартной рентгенограмме, обследовали более тщательно, в результате чего обнаружены обширное поражение кости с признаками истончения кортикального слоя и костный матрикс по типу матового стекла, а также кистозные литические участки, что указывало на полное замещение губчатого вещества кости фиброзной тканью (см. рис. 2, d). Кроме того, КТ всего тела показала поражение пятого позвонка вдоль соответствующего заднего ребра слева, где визуализировались те же костные изменения, что и на других участках (см. рис. 2, е).

 

Рис. 2. На компьютерных томограммах (КТ) шейного отдела позвоночника в сагиттальной (a) и коронарной (b) проекциях видны обширные литические поражения костей в позвонках C5, C7 и D1 с вовлечением замыкательных пластинок седьмого шейного позвонка и остистых отростков (с). На задней дуге первого левого ребра визуализируется обширное поражение кости с истончением и вздутием кортикального слоя, костным матриксом по типу матового стекла и отстутствующим мягкотканным компонентом (более чёткое изображение представлено в аксиальной плоскости (d). Аксиальный срез КТ грудной клетки фиксирует поражение пятого грудного позвонка с соответствующим ребром слева (е).

 

В качестве дополнительного обследования провели МРТ, несмотря на то, что данный метод визуализации является не самым эффективным в дифференциальной диагностике. По результатам МРТ подтверждено полиоссальное поражение костей скелета.

 

Рис. 3. Магнитно-резонансная томография (МРТ) шейного отдела позвоночника в режиме Т1-ВИ в сагиттальной плоскости демонстрирует литические поражения костей с гетерогенным низким уровнем МР-сигнала, вовлечением позвонков C5, C7, D1, D4, D5 и остистых отростков метамеров C5 и C6 (a). Все результаты подверждены в ходе контрастного усиления после введения гадолиния (b).

 

МРТ в режиме Т1-ВИ показала наличие гипоинтенсивных литических поражений на уровне позвонков C5, C7, D1, D4, D5 с вовлечением задних элементов C5-C6 (рис. 3, a), а также неоднородное контрастное усиление после введения гадолиния (см. рис. 3, b). В костной ткани выявлены обширные участки ремоделирования. Периос-тальная реакция отсутствовала.

Результаты радиоизотопного исследования

ПЭТ-КТ всего тела с применением фтордезоксиглюкозы (¹⁸F-FDG) подтвердила поражения каждого из вышеупомянутых сегментов скелета, выявленные другими методами визуализации. Однако особое внимание было уделено тем участкам, где накопление радиотрассера происходило более интенсивно, в частности задней дуге первого левого ребра, телу пятого позвонка и левой задней дуге соответствующего ребра (рис. 4).

 

Рис. 4. Позитронно-эмиссионная и компьютерная томография с применением фтордезоксиглюкозы (ПЭТ-КТ с ¹⁸F-FDG) демонстрирует повышенное поглощение трассера в задней дуге первого левого ребра (а), пятом грудном позвонке и задней дуге соответствующего ребра слева (b). 

 

Кроме того, наличие выраженной метаболической активности на этих участках было подтверждено в ходе ОФЭКТ-КТ, которая показала две области интенсивного и патологического фокального накопления остеотропного трассера технеция-99m гидроксиметилендифосфоната (^99mTc-HDP) в паравертебральной зоне слева. Верхняя область соответствовала дорсальному отделу первого позвонка с максимальным стандартизированным уровнем поглощения (standardized uptake value, SUV) 39,91, нижняя обнаружена на уровне пятого грудного позвонка–пятого левого ребра с максимальным значением SUV 47,06 (рис. 5).

 

Рис. 5. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография и компьютерная томография (ОФЭКТ-КТ) всего тела подтвердили поражение вышеупомянутых костных сегментов: в частности, зафиксированы две области интенсивного патологического фокального накопления остеотропного трассера (^99mTc-HDP) в паравертебральной зоне слева (на уровне первого и пятого грудных позвонков–пятого левого ребра).

 

Результаты биопсии

Выполнена биопсия костных тканей, которая показала наличие остеопоротических и некротических костных спикул с хрящевыми и фибромускулярными фрагментами на обширных миксоидных участках. На основании полученных результатов у пациентки диагностирована полиоссальная ФД, что явилось важным шагом в диаг-ностическом процессе, поскольку мы смогли исключить неопластическую природу костных поражений, предполагаемую в ходе предыдущих обследований.

ОБСУЖДЕНИЕ

ФД поражает кости скелета, что приводит к замещению костного матрикса диспластической фиброзной тканью со спорадическими внескелетными проявлениями. В зависимости от количества поражённых костей и сопутствующих эндокринных изменений выделяют монооссальную, полиоссальную формы заболевания, а также синдром Олбрайта. Заболевание считается врождённым; наиболее частые осложнения — патологические переломы костей.

В статье описан случай взрослой пациентки, история болезни которой насчитывала многочисленные обследования и боли в спине и шее неясной этиологии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Благодаря мультидисциплинарному подходу и комплексной диагностической визуализации мы смогли исключить неопластическую природу костных повреждений и обследовали пациентку на предмет выявления полиоссальной ФД. Предполагаемый диагноз был окончательно подтверждён данными гистологического исследования.

ДОПОЛНИТЕЛЬНО

Источник финансирования. Публикация не имела финансовой поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства международным критериям ICMJE (все авторы внесли существенный вклад в разработку концепции и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию перед публикацией).

Согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие пациента на публикацию медицинских данных и фотографий.

ADDITIONAL INFORMATION

Funding source. This article was not supported by any external sources of funding.

Competing interests. The authors declare no explicit and potential conflicts of interest associated with the publication of this article.

Authors’ contribution. All authors made a substantial contribution to the conception of the work, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the work, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work.

Consent for publication. Informed written consent was taken from the subject of discussion before submission.

Об авторах

Francesca De Michele

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: francesca.demichele82@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6043-6362
Италия, Фоджа; Фоджа

Francesca Anna Carpagnano

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: c.francesca1991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7681-2898
Италия, Фоджа; Фоджа

Maria Teresa Paparella

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital

Email: mt.paparella@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2573-9509
Италия, Фоджа; Фоджа

Giuseppe Guglielmi

Department of Clinical and Experimental Medicine, Foggia University School of Medicine; Radiology Unit, Barletta University Campus UNIFG, “Dimiccoli” Hospital; Radiology Unit, Hospital “Casa Sollievo Della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo

Автор, ответственный за переписку.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330

доктор медицины, профессор, кафедра клинической и экспериментальной медицины.

 

Италия, Фоджа; Фоджа; Фоджа

Список литературы

Дополнительные файлы