计算机断层扫描中偶然发现的病因不明的内脏器官完全移位

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论证

内脏位置逆转（Situs viscerum inversus，内脏位置逆转）是一种先天性畸形，其特征是主要内脏器官呈镜面状排列（完全或不完全），器官排列与正常情况不同[1-6]。

“Situs”一词定义了内脏格局，与个别不对称内脏器官的位置有关，包括胃肠道、肝脏、脾脏和肺脏[7]。内脏位置逆转分为solitus（正常）、inversus（镜像器官）和situs ambiguous（异位）。因此，situs solitus 意味着正常的解剖结构，situs inversus 意味着器官正确位置的完全改变，而 situs ambiguous 则意味着器官典型左侧或右侧解剖结构的任何其他异常。

内脏位置逆转还可细分为完全性转位（situs inversus totalis，SIT）和不完全性或部分性转位，在不完全性或部分性转位中，只有部分器官发生了转位，而其他器官则保持正常。器官转位的程度各不相同。例如，具有典型左侧心脏位置和腹部器官转位的患者可以正常工作 [8-10]。此类畸形的起源尚不清楚，但通常没有症状，尤其是在婴儿身上。这种临床症状可导致一系列胸腔问题，尤其是心脏层面的问题，以及腹部并发症 [11]。完全性转位还会使这些患者的诊断评估和进一步治疗复杂化。

病例描述

病史

患者，56岁，因左侧，尤其是左半边腹部周期性绞痛而入院急诊室。该女性的疼痛间歇性地向上、向后、肩胛骨下和左肩移动[7-12]。

症状中还包括恶心和呕吐，医生首先猜测的是胆绞痛。医生安排患者进行血液检查和超声波检查。由于生活困难，患者之前没有接受过影像学检查。根据超声波检查结果，医生怀疑腹腔器官解剖不典型，于是为患者进行了造影剂计算机断层扫描（CT）（图 1）。

 

图 1. 胸部轴向投影计算机断层扫描：a - 无造影剂；b - 有造影剂。可见右心室扩张。该病例被诊断为 situs inversus：左肺有三个肺叶，右肺有两个肺叶，心尖位于右侧。

 

患者没有其他明显的心脏或呼吸系统症状，也没有 CT 病史。最初的胸部 CT 成像显示为右心室突出，从而提出了一个新的假设。进一步的胸部和腹部影像学检查证实了病因不明的完全性转位诊 断（图 2、图 3）。

 

图 2. 腹腔计算机断层扫描轴向投影：a - 无造影剂；b - 有造影剂。图中可见 完全性转位和胆囊中的几个钙化点。左侧为胃和脾脏，右侧为肝大叶。

 

图 3. 轴向投影计算机断层扫描：a - 无造影剂；b - 有造影剂。胃位于右侧。

 

诊断评估

造影剂 CT 证实了完全性转位的诊断：无症状 内脏位置逆转（图 4）。

 

图 4.冠状投影下的完全性转位：a - 计算机断层扫描；b - 容积成像（前部）；c - 容积成像（后部）。

 

此外，在上腹部拍摄的照片中，可以看到左侧胆囊有微钙化，这可以解释左侧反复腹痛的临床症状[1-7]。大多数情况下，这一意外发现对患者的健康完全无害[9]。

鉴别诊断

首要目标是找出左侧急性侧腹疼痛的原 因[11-13]。由于患者的器官位置倒置，疼痛的原因与通常的原因不同：左侧胆绞痛，而正常情况下应该是右侧胆绞痛[9]。实验室检查也证实了这一临床症状，结果显示 C 反应蛋白和白细胞浓度以及转氨酶活性水平略有升高。

干预

在我们介绍的病例中，没有出现与完全性转位相关的严重症状或急性问题。所有的医疗干预都归结为消除危急症状以及治疗和预防并发症[12-16]。胆绞痛的治疗重点是使用止痛药和解痉药减轻疼痛，以缓解症状（图 5）。

 

图 5. 计算机断层扫描：a - 无造影剂；b - 有造影剂。可以看到胆囊有多处钙化，这是导致左侧腹痛的原因。

 

对完全性转位患者的进一步治疗和随访通常是多学科的，包括与肺科医生、心脏科医生和肠胃科医生会诊。治疗方案根据每位患者的具体情况量身定制。

随访和结果

为了优化治疗并保持尽可能好的生活质量，完全性转位患者需要定期随访，并在现在和将来与医生进行沟通 [15，16]。

讨论

内脏位置逆转包括心脏和主要内脏器官的倒置 [1-4]。这是一种罕见的先天性畸形，表现为腹腔和胸腔器官的反向转位 [5]。右心室脱位（心脏的真实镜像定位）通常与内脏位置逆转有关，主动脉指向对侧上方（图 6）。

 

图 6. 从导管旋转的不同角度观察纵隔器官（右侧为心脏和主动脉）的一系列容积图像：a - 前方；b - 后方，左侧；c - 后方，右侧。

 

这种位置布局会影响胸部器官的功能，尤其是心脏和大血管，因为所有心腔的位置都不对称，而且心脏本身位于右侧。此外，动脉和腹部器官也是镜像布局（图 7）。

 

图 7. 全腹坐位综合征腹腔动脉解剖图。左侧--肝脏，对侧--脾脏：a--血管造影；b--容积成像。

 

目前，完全性转位仍没有明确的公认病因。考虑到非典型器官位置与其他不寻常的先天性异常之间的常见联系，一项研究提出了后天病因的假设，即宫内损伤破坏了正常的细胞分化过程和胚胎母细胞的形成方向[8]。

这种解剖学特征会使诊断过程和诊断或治疗程序复杂化，尤其是侵入性程序。由于此类病例的罕见性，执业医生，尤其是消化内科医生、放射科医生和外科医生，通常对此类患者缺乏足够的经验 [14-16]。

结论

许多 内脏位置逆转患者在出现需要治疗的症状之前，或者在进行胸部听诊或腹部超声波等临床检查之前，并不知道自己有这种异常。然而，对这些患者进行随访是必要的，因为器官的镜像位置可能会导致将来难以发现异常。因此，定期检查以及医生与完全性转位患者之间的沟通对于优化治疗、保持最佳生活质量以及预防未来病变至关重要。

ADDITIONAL INFORMATION

Funding source. This study was not supported by any external sources of funding.

Competing interests. The authors declare that they have no competing interests.

Authors’ contribution. All authors made a substantial contribution to the conception of the work, acquisition, analysis, interpretation of data for the work, drafting and revising the work, final approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work.

F. Masino, R. Tupputi — data collection; F. Masino, G. Guglielmi —analysis and interpretation of results; M. Montatore, M. Balbino —draft manuscript preparation, editing the manuscript.

Consent for publication. Written consent was obtained from the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images within the manuscript in Digital Diagnostics Journal.,

作者简介

Manuela Montatore

University of Foggia

Email: manuela.montatore@unifg.it
ORCID iD: 0009-0002-1526-5047

MD

意大利, Foggia

Marina Balbino

University of Foggia

Email: marinabalbino93@gmail.com
ORCID iD: 0009-0009-2808-5708

MD

意大利, Foggia

Federica Masino

University of Foggia

Email: federicamasino@gmail.com
ORCID iD: 0009-0004-4289-3289

MD

意大利, Foggia

Tupputi Ruggiero

Dimiccoli Hospital

Email: rutudott@gmail.com

MD

意大利, Barletta

Giuseppe Guglielmi

University of Foggia; Dimiccoli Hospital; Casa Sollievo della Sofferenza Hospital

编辑信件的主要联系方式.
Email: giuseppe.guglielmi@unifg.it
ORCID iD: 0000-0002-4325-8330

MD, Professor

意大利, Foggia; Barletta; Foggia

参考

补充文件